Поделиться
Можно выявить хромосомные нарушения, вызванные наличием лишней или отсутствием копии хромосомы. При анализе ДНК плода выявляются патологии лишних копий 13, 18, 21, Х и Y, как самых частых хромосом, так и всего остального хромосомного набора. Также можно узнать пол ребенка на раннем сроке, когда это еще невозможно определить по УЗИ. Существует неинвазивный пренатальный тест VeraGene, с его помощью можно выявить риск наличия моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз, венилкетонурия и тд.
Насколько точен НИПТ по сравнению с другими методами
Точность определения риска патологий с помощью НИПС составляет 98-99%. Что существенно выгодно отличает НИПТ, например, от обычного скрининга, где точность составляет всего 75-80%. Т.е на обычном скрининге первого триместра пропускают 20 даунов из 100!
Относительно инвазивных процедур НИПТ не отличается. Инвазивные процедуры (прокол живота под контролем узи) имеет такую же высокую точность, однако беременная подвергается риску инфицирования и самопроизвольного выкидыша. Также этот метод имеет противопоказания, если у женщины высокий тонус матки и кровотечения.
Результаты анализа НИПТ
Если по итогам НИПС указывается низкий риск хромосомных нарушений, то с 99% вероятностью развитие плода протекает без генетических мутаций. Врачи продолжат стандартное ведение беременности.
Если по результатам рассчитан высокий риск, то потребуется прямое исследование для подтверждения анеуплодии.
Подтверждение диагноза
К сожалению до сих пор НИПТ не является медицинской услугой в РФ, в отличии от других прогрессивных стран. Поэтому положительные результаты неинвазивного скрининга всегда должны подтверждаться с помощью инвазивного исследования. Решение женщины о прерывании беременности не может быть основано на результате по НИПТ после 12 недель беременности. Для этого необходимо подтверждение по инвазивной диагностике.
Ограничения неинвазивного пренатального теста
В некоторых случаях есть вероятность ложных результатов или скрининг невозможен полностью:
● Несовпадение хромосомного набора плаценты и плода
● Неравномерное распределение собственных хромосом
● Наличие опухолей, в которых могут происходить мутации генов
● Переливание крови и трансплантация органов в последний год
● Выкидыш в последние 3 месяца
● Беременность тремя и более плодами
В таких случаях следует воспользоваться инвазивными методами.
Что делать, если выявлены патологии?
Могут возникнуть ситуации, когда по результатам НИПТ выходит отрицательный результат, а УЗИ выявляет отклонения. Тогда необходима консультация генетика. Генетические мутации могут быть вызваны не только анеуплодиями, но и отсутствием части хромосомы (микроделецией) и другими нарушениями. По возможности стоит делать максимально расширенный НИПТ на все патологии, тогда вероятность получения полной картины о генетическом здоровье малыша выше.
Кому рекомендован
Неинвазивный скрининг рекомендуется всем беременным, но особенно:
● При возрасте матери старше 30 лет, а отца 39;
● В случае отказе от инвазивного исследования при высоком риске генетических отклонений;
● При наличии выкидышей и замерших беременностей в анамнезе;
● При наличии родственников/детей с генетическими патологиями;
● При сомнительных результатах других методов обследования (скрининга).
Когда проводится и почему
НИПТ сдают на сроке от 10 акушерских недели. К этому сроку доля ДНК плода в крови матери достигает достаточного для анализа уровня. Анализ можно сделать раньше УЗИ, а на обязательном скрининге подтвердить или опровергнуть диагноз.
Зачем делать
Низкий риск патологий у плода даст уверенность и спокойствие матери, которое так необходимо во время беременности. Если подтвердится высокий риск, то у женщины будет время принять обдуманное решение касательно беременности ,а также встретиться с врачом-генетиком и провести дополнительные исследования.
Где сдать НИПТ В Ростове-на-Дону
ДНК тест проводят исключительно в генетических лабораториях. Медикал Геномикс сотрудничает с множетсвами клиник в Ростове-на-Дону. Можно обратиться на горячую линию или оставить заявку на официальном сайте лаборатории. Менеджер предложит записаться в ближайшую клинику для сдачи крови, или есть возможность заказать набор и взаимодействовать с лабораторией напрямую, что существенно снизит стоимость услуги. Узнайте сколько стоит НИПТ в Ростове-на-Дону по телефону горячей линии 8 800 301 17 51.
